一个儿童Dubin-Johnson综合征家系的临床特征及基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ccb332

【摘要】

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目的:探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法:采集家系成员血样，对先证者行二代测序，并进行Sanger测序验证。结果:先证者及其哥哥均表现为皮肤

【作者】

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王霞赵青

【机构】

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山西医科大学，太原　030012山西省儿童医院消化科，太原　030013;

【出处】

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中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2020年7期

【关键词】

：

儿童 Dubin-Johnson综合征黄疸 ABCC2基因n

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目的:探讨Dubin-Johnson综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法:采集家系成员血样，对先证者行二代测序，并进行Sanger测序验证。结果:先证者及其哥哥均表现为皮肤及巩膜黄染。基因检测显示二者n ABCC2基因存在c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异，两个致病性变异分别来源于母亲和父亲，其中c.2242G>T为未报道过的剪接位点变异。n 结论:基因测序证实先证者及其哥哥为n ABCC2基因c.3825C>G和c.2242G>T复合杂合变异引起的Dubin-Johnson综合征，新变异c.2242G>T的检出扩展了n ABCC2基因变异谱。n

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