【摘 要】
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目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为同一
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心
【基金项目】
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浦东新区科技发展基金(No.PKJ 2018-Y46)
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目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染。基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370C>T(p.Pro436Leu);女性患
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