单卵双胎姐妹同患苯丙酮尿症

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:txluoyang
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先证者 女 ,新生儿 ,孕 1产 2 ,出生时体重 2 95 0g ,先证者孪生妹 ,出生时体重 2 5 0 0 g。其母于孕 3 8周行剖腹产 ,为单卵双胎。婴儿出生时状况良好 ,正常哺乳 ,生后第 3天进行常规新生儿疾病筛查采血 ,经筛查实验发现孪生姐、妹苯丙氨酸含量分别为 :0 0 76g/L和 0 0 88g A proband, female, newborn, pregnant and a born 2, birth weight 2 95 0g, proband twin sister, birth weight 2500g. The mother in the pregnant 38 weeks caesarean section, single-egg twins. Baby was born in good condition, normal breast-feeding, after birth on the 3rd day routine neonatal screening screening blood, screening experiments found twin sister, sister phenylalanine content were: 0 76g / L and 0 0 88g
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