【摘 要】
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目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况。方法回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资
【机 构】
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深圳市人民医院内分泌科,上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科
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目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1）患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况。方法回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料。抽取先证者（MEN1患者）及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄子、大女儿、小女儿的外周抗凝血5mL,采用标准的酚/氯仿抽提法提取人血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序分析技术检测MEN1基因的9个外显子。结果先证者（MEN1患者）及其父亲、大哥均为MEN1患者,大女儿、侄
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