【摘 要】
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目的探讨KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析1例KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿为学
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目的探讨KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析1例KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿为学龄前儿童,5月龄后反复血小板减少,感染后有加重,抗感染对症处理可好转,后血常规逐渐出现全血细胞减少,且脾脏进行性增大,病初骨髓检查未见异常,3岁时骨髓提示MDS,经基因分析KRAS基因杂合突变:c.35G>T (p.G12V)。文献检索到既往研究报道KRAS基因突变主要发生于肺部、胰腺和结肠肿瘤,在MDS和白血病中少见,但RAS
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