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本文分析了558例遗传咨询患者的染色体检查结果,异常核型26例,检出率为4.6％,其中在511例有不良孕育史的患者中,染色体易位是畸变的主要原因,易位率占2.3％;在47例先天愚型、智力低下、多发畸型、无精症等患者中,染色体数目异常是致病的主要原因,异常率达29％。对易位的遗传效应等问题做了讨论。