【摘 要】
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目的在定位于AUNX1基因座位内的非综合征型听神经病家系中进行GRIA3基因突变检测，分析基因与该家系表型的关系。方法AUNX1家系共有43人，其中听神经病患者7人，听力正常36人。GRIA
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,国家人类基因组北方中心
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目的在定位于AUNX1基因座位内的非综合征型听神经病家系中进行GRIA3基因突变检测，分析基因与该家系表型的关系。方法AUNX1家系共有43人，其中听神经病患者7人，听力正常36人。GRIA3基因共有16个外显子，针对GRIA3基因的全部编码序列（第2～16外显子）设计15对引物，进行PCR扩增，对扩增产物进行2％的琼脂糖凝胶电泳，检测其纯度、浓度，应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测；使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析，检测基因突变。结果在GRIA3基因第9外显子上检测到一个同义突变120
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