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1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点[1],但脆性位点一词直到1970年才提出,如今已有114种脆性位点被发现。在这些研究中,有两个重大发现起了促进作用,第一是在人类的X染色体上发现了一个脆性位点q27.3,它和X连锁的智力低下有关;第二是摸清了制备染色体标本过程中培养细胞的特殊条件,经过各种处理能得到不同的脆性位点。80年代,有大量的关于脆性位点的文章出现,绝大多数…