【摘 要】
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用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的
【机 构】
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用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因,总的理论杂合率为79.4％。该VNTR携带遗传信息量大,作为血管性血友病的遗传指标之一对vWD的遗传咨询和产前诊断具有应用价值。
The variable number tandem repeat (VNTR) of intron 40 of vWF gene in 142 Chinese Han chromosomes was studied by polymerase chain reaction (PCR) and polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) . There are eight tandem repeats of ATCT in Chinese vWF gene. The VNTR has eight alleles of 14, 13, 12, 11, 10, 9, 8 and 7. The total theoretical heterozygosity is 79.4%. The VNTR carries a large amount of genetic information and is one of the genetic indicators of von Willebrand disease. It has value in genetic counseling and prenatal diagnosis of vWD.
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