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佩里综合征是一类特殊的常染色体显性遗传的帕金森综合征,伴发抑郁、体质量减轻和肺换气不足等症状.近年来研究发现,该病的致病原因是DCTN1基因的错义突变,病理基础是黑质和蓝斑神经元的变性死亡,但发病机制和干预靶点仍然未知,临床上缺乏有效的治疗措施.现针对佩里综合征的研究进展作一综述,以期对该病有进一步认识.