【摘 要】
：
巴 -勒综合征 (ＰＬＳ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ,临床表现为掌跖角化病及快速、进行性的牙周炎。研究发现ＰＬＳ患者人组织蛋白酶Ｃ(ＣＴＳＣ)的基因位点发生了突变。ＣＴＳＣ是一种溶酶体的半胱氨
论文部分内容阅读
巴 -勒综合征 (ＰＬＳ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病 ,临床表现为掌跖角化病及快速、进行性的牙周炎。研究发现ＰＬＳ患者人组织蛋白酶Ｃ(ＣＴＳＣ)的基因位点发生了突变。ＣＴＳＣ是一种溶酶体的半胱氨酸蛋白酶 ,具有降解蛋白质及激活免疫和炎症细胞内丝氨酸蛋白酶的作用。该文报道了两个ＰＬＳ家系中发现的ＣＴＳＣ基因突变位点及多形性。材料和方法 :家系 1的先证者为一 4 9岁女性 ,来自波多黎各 ,临床表现为严重的牙周炎和特征性的皮肤损害 ;患者有 10个同胞 ,其中 3个有类似症状 ;父母已故 ,但为近亲结婚
其他文献
档案管理就其基本性质和主要作用来说,是一项管理性、服务性、政治性的工作,其目的是健全单位档案的保管制度,促进档案开放与运用,发挥档案功能。随着社会进步和技术发展,办
<正> 会计学原理课程(或为基础会计、会计学基础)是会计专业的专业基础课程。每一个会计专业的学生只有踏实地学好这门课程,才能顺利地完成后继各专业课程的学习任务。
<正> 审计是监督财政经济活动的一种重要形式。在我国,审计是由国家专门机关(中央审计署和地方审计局)独立地(不受其他机关、团体和个人的干涉)对财政信贷计划的执行及其结果
<正> 李鸿寿同志是会计界的老前辈,他在《财会通讯》1986年第1期会计监督职能专题讨论表了个态,认为会计部门仅仅是执行机构,不具备监督职能。李鸿寿同志的《我认为宋小明同
<正> 我厂是一个万人大厂,环节多,层次复杂,改革前的经营管理方式比较落后,企业管理权过于集中,全厂实行“集中管理,统一核算”,全部财务活动由厂部财务部门统一收支,统一划
系统性念珠菌病的保护性免疫是由体液免疫，细胞共同参与并交织有天然免疫的一种复杂反应，突主血流中白念珠菌抗原成分及多种细菌因子有免疫调节作用，免疫治疗已成为抗真菌药物治
<正> 什么是审计,这是我们在进行审计学教学中必须回答的首要问题,也是进行审计科研的一个重要课题。我们认为回答这个问题应该是:第一,能概括地反映所有各种审计(包括财务、
<正> “当好用户代表”,这是文行建从事销售业务以来一个深刻的体会。他常说,销售部门是半个用户。推销人员不能只代表工厂的利益,也要代表用户的利益。要实行用户第一,质量
深部真菌感染率的升高越来越成为人们的关注的问题。目前对深部真菌感染的治疗主要用药为二性霉素Ｂ，氟胞嘧啶和一些咪唑类药物，随着抗真菌药的发展，治疗也有所发展。二性霉素Ｂ依然