【摘 要】
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目的调查延安市宝塔区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)人群耳聋相关基因的突变情况,了解导致延安市宝塔区耳聋人群致病的主要突变基因,为后续该地区开展临
【机 构】
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延安大学附属医院检验科,延安市人民医院
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目的调查延安市宝塔区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)人群耳聋相关基因的突变情况,了解导致延安市宝塔区耳聋人群致病的主要突变基因,为后续该地区开展临床治疗及基因预防检测提供数据依据。方法对297例受检者进行相应临床检测排除外伤等致病因素导致的耳聋及综合征型耳聋,筛选出146例NSHL人群采集外周静脉血2mL,应用微阵列芯片法对我国常见的四个耳聋相关基因GJB2,SLA26A4,线粒体12SrRNA,GJB3相对应的9个突变位点进行检测。结果146例NSHL人群
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