【摘 要】
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目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院北院神经内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所,浙江省舟山医院神经内科
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目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例（例2、例3和例4）具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例（例1）表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461G〉A（p.Arg154His）和c.794T〉G（p.Phe265Cys）;例2仅发现1种已报
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