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目的
分析心肌梗死（心梗）患者中家族性高胆固醇血症（FH）的检出率及其临床特点。
方法本研究为回顾性研究，连续入选2011年4月至2016年12月于阜外医院血脂中心就诊的初发心梗患者2 119例，年龄（56.7±10.9）岁，分为早发心梗组（男性<55岁，女性<60岁；934例）与非早发心梗组（1 134例）。收集临床资料，根据荷兰临床脂质网络标准进行评分，将确诊/很可能FH诊断为FH。分析FH的检出率、血脂水平、心梗特点及他汀治疗情况，并采用多因素logistic回归分析FH对早发心梗的预测作用。
结果初发心梗患者中FH的检出率为3.68%（78/2 119），早发心梗患者中为7.28%（68/934），两组性别差异无统计学意义（P>0.05）。FH患者心梗发病年龄明显低于非FH患者[（47.9±9.4）岁比（58.8±10.7）岁, P<0.01]。多因素logistic回归分析提示FH患者早发心梗风险为非FH患者的5.32倍（OR=5.32, 95%CI 2.77~10.22, P<0.01）。本研究检出的FH患者中无患者经调脂治疗达到LDL-C<1.8 mmol/L。
结论FH在中国心梗患者中并非少见，是早发心梗的重要原因。