【摘 要】
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目的 通过对余姚市2014～ 2016年新生儿疾病的筛查结果分析,掌握新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质
【机 构】
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余姚市第二人民医院小儿科;余姚市妇保所儿保科,浙江余姚,315400
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目的 通过对余姚市2014～ 2016年新生儿疾病的筛查结果分析,掌握新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作.方法 采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干.市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验.结果 2014 ～ 2016年新生儿疾病筛查34 511例,新生儿筛查率99.61％,召回率97.90％.确诊先天性甲状腺功能减退症(CH) 22例,发病率6.37/万;高TSH血症17例,发病率4.93/万;苯丙酮尿症(PKU)2例,发病率0.58/万;葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症156例,发病率为45.20/万;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)1例,发病率为0.29/万.结论 近年来,在政府免费新生儿筛查政策的支持下,余姚市新生儿疾病筛查工作稳步进展,筛查率和召回率呈逐年上升趋势.通过新生儿疾病筛查,对确诊的198例患有遗传代谢病的新生儿早诊断、早治疗、早干预,有效地避免了患儿致残、致死,是优生优育的重要措施.
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