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DNA错配修复（MMR）基因hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPMS2等种系突变与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）易感性相关。hEX01能与hMSH2产生很强的相互作用，参与错配修复过程和或DNA重组。本研究采用DNA测序筛查16个中国人HNPCC和低风险HNPCC家系hEXO1基因所有13个编码外显子和1个非编码外显子及剪接区，查找突变体，分析这些变异体与家系临床表型的相关性，探讨hEXO1作为HNPCC和低风险HNPCC家系易感基因的可能性。