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报道了腺瘤性结肠息肉（ＡＰＣ）基因突变位点的聚合酶链反应－限制性片断长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法。７个家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）家系中发现１个家系有该基因１３０９－１３ｌｌ密码子区域ＡＡＡＧＡ片断的缺失，并得到了序列分析证实。通过该家系亲缘族的检查，发现了２例青年病人，其结果与纤维肠镜检查结果一致。为早期发现部分ＦＡＰ患者提供了一个简便、可靠的检测手段。本文结果也表明中国人ＦＡＰ患者存在与西方国家相同的ＡＰＣ基因的突变方式。