【摘 要】
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<正>脆性X染色体(Fragile X)是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1(FMR1)5’端重复串联序列(CGG)n在减数分裂过程中异常扩增导致染色体浓缩过程的异常,在Xq27
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科生殖中心;
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<正>脆性X染色体(Fragile X)是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1(FMR1)5’端重复串联序列(CGG)n在减数分裂过程中异常扩增导致染色体浓缩过程的异常,在Xq27和Xq28带之间形成一个细丝样的部位,使得在该部位容易发生断裂,X染色体的脆性增加。FMR1基因的全突变引起一种严重的智力障碍性疾病,即脆性X综合征。
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