论文部分内容阅读
江苏省重大传染病研究生物样本库的构建研究
【出 处】
：
中国全科医学
【发表日期】
：
2013年05期
其他文献
目的： 1、通过收集一个患者的临床资料和生物样本，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。 2、定位致病基因和验证突变，丰富已有突变的数据库。 方法： 本研究对象为在温州医科大学附属育婴医院儿童康复科长期随访的一例患儿，首先进行病史采集。患儿是一名6岁9个月的女孩，系G1P1，父母体健且无血缘关系，两系三代均否认有遗传性疾病病史。患儿出生时即
学位