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目的 对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗后耐药的肺腺癌患者行二次组织活检并采集外周血标本进行基因检测,分析二次组织活检与外周血标本基因特征的一致性.方法 EGFR-TKIs治疗后耐药的原发性肺腺癌患者37例,均行二次组织活检并采集外周血标本,应用二代测序技术检测肺癌常见的10个基因突变情况,分析二次组织活检与外周血标本基因检测结果的一致性.结果 二次组织活检EGFR基因T790M突变18例(48.6％),均合并初始EGFR基因敏感位点突变,未合并其他基因突变;另19例二次组织活检EGFR基因T790M突变阴性患者均合并初始EGFR基因敏感位点突变,其中4例合并TP53基因突变,1 例合并磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基a(phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit a,PIK3CA)基因突变,1例合并Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)基因突变,1例合并间变性大细胞激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因突变.外周血EGFR基因T790M突变12例(32.4％),其中7例合并初始EGFR基因敏感位点突变,未合并其他基因突变;另25例外周血EGFR基因T790M突变阴性患者中,18例合并初始EGFR基因敏感位点突变,9例合并TP53基因突变,2例合并PIK3CA基因突变,1例合并KRAS基因突变,1例合并ALK基因突变.外周血标本检出的EGFR基因T790M突变12例均在组织活检标本中检出,以组织活检标本基因检测结果为参照,外周血标本EGFR基因T790M突变一致性为66.7％(12/18);组织活检标本EGFR基因T790M突变阳性率(48.6％)与外周血标本(32.4％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).除EGFR基因突变外,其他9种基因突变于外周血标本中共检出13例,其中7例在组织活检标本中检出,基因突变一致性为53.8％(7/13).二次组织活检标本TP53基因突变阳性率(10.8％)与外周血标本(24.3％)比较差异无统计学意义(P＞0.05),PIK3CA基因突变阳性率(2.7％)与外周血标本(5.4％)比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 外周血标本EGFR基因T790M突变阳性率相对较低,可作为组织活检的重要补充;外周血标本的基因检测结果一定程度上可反映患者整体的基因突变状态.