Novel <i>AARS</i>2 Gene Mutation Producing Leukodystrophy: A Patient wit

来源 :神经科学国际期刊(英文) | 被引量 : 0次 | 上传用户:tgw2000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Novel AARS2 gene mutations encoding mitochondrial alanyl-tRNA synthetase are important in the spectrum of different phenotypes expressed in the nervous system. Leukodystrophy and ovarian failure in females are common phenotypes. Peripheral demyelination i
其他文献
从资本原始积累的角度,分析农产品加工业的人力劣势,探究劣势制约农产品加工业发展的机理.借鉴国外工业化过程提高劳动力素质的经验,针对农村劳动力培训和教育体系的弊端,提
在农业生产过程中,为了提高施工技术、实现农业规模化发展、有效改善农业生产条件,使农业生产力不断提升,就需要加强农业机械化的发展。然而,在实际的农业机械化水平提升过程
与其他蔬菜型甘薯品种相比,百薯1号具有食味好、无绒毛、分枝多、茎蔓短、株型半直立、适合密植、茎尖产量高、薯块产量高、茎节无次生根,适合高水肥种植等多种突出优点.百薯
通过对涟源市联村建绿建设的近几年实施、运营情况的具体调研,针对性提出影响建绿效果的主要问题并提供解决建议,为后续联村建绿活动提供参考。
中消协[2008]8号各省、市、自治区消防协会、协会各分支机构、各有关单位会员:“第十届中国科协年会”学术交流活动定于2008年9月17日至19日在郑州举行年会主题为“科学发展
期刊
"东桑西移"战略措施的实施逐步深入,多元化蚕桑资源以及应用范围的不断拓宽等推动了桑蚕产业的快速发展。为了使市场需求得到满足,致力于种桑养蚕高效技术的开发与研究势在必
美丽富饶的青海盐湖资源和柴迭木循环经济试验区,是国家级矿产资源综合利用基地和全国首批循环经济试点单位之一。从资源利用程度和综合经济效益两方面考虑,综合利用盐湖资源是
采用相关规范与定量分析相结合的方法,从适宜种植烤烟的基本条件、气候因素、土壤养分状况等方面对河南灵山烟区的生态环境及其烤烟质量进行了评价。结果表明:①是山烟区生态环
Alzheimer’s disease (AD) is a progressive, neurodegenerative disorder characterized by impairments in multiple cognitive domains and it is hard to diagnose in