通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征（Down syndrome，DS）的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价，探讨最优的产前筛查策略。
方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据，按照血清学DS筛查高风险（≥1/270）、临界风险（≥1/1 000~<1/270）和高龄孕妇（预产年龄≥35岁）的定义分组，分析26 803例以母体中孕期血清学二联筛查（甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素）行DS产前筛查的资料。利用TreeAge Pro 2011软件建立决策树模型，从卫生经济学角度评价5种DS筛查策略[策略1：全体孕妇进行血清学二联筛查，高风险者进行产前诊断。策略2：全体孕妇行无创产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）检测，对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略3：对高龄孕妇行NIPT检测，其余行血清学二联筛查。对NIPT阳性、可疑阳性和血清学二联筛查高风险者，行产前诊断。策略4：孕妇进行血清学二联筛查后，对高风险者直接进行产前诊断；对临界风险者行NIPT检测，再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略5：孕妇进行血清学二联筛查后，对高风险、临界风险者均行NIPT检测，再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断）的成本效果、成本效益及产前诊断接受率、NIPT价格变化的影响。
结果（1）26 803例中，DS高风险1 244例（4.64%），其中检出21-三体5例；临界风险3 925例（14.64%），其中检出21-三体4例；高龄300例（1.12%），其中检出21-三体1例。血清学筛查低风险孕妇中未检出21-三体。（2）成本效果分析：策略3和4的增量成本效果比为负值；策略1的增量成本效果比为0，成本效果比为15 833 764.53；策略2的增量成本效果比为49 865 746.10，远大于策略5（63 049.56）；策略4的成本效果比为586 703.63，低于策略1~3，但高于策略5。策略5的平均成本效果比最低（508 431.20），即每预防1例DS患儿出生，策略5所需投入的成本最低，为50.84万元。（3）成本效益分析：策略4和策略5的效益大于成本。其中策略5的成本效益最大，其后依次为策略4、2、3和1。（4）在其他因素不变的情况下，只调整孕产妇产前诊断接受率为50%~100%时，随着产前诊断接受率的变化，策略1的成本期望值最小，其次是策略3、5和4，而策略2的成本期望值最高。当NIPT价格低于82.4元时，对所有的孕产妇做NIPT筛查的策略2成本期望值最低；当NIPT价格在82.4~1 827.2元之间时，策略5筛查成本最低。
结论策略5具有最低的成本效果比和最大的成本效益比。在NIPT筛查价格为82.4~1 827.2元时，策略5是最优的DS筛查策略。