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目的:研究抗高血压药物相关基因多态性在河南汉族人群中的频率分布,并探讨其与高血压发病的相关性,同时评价抗高血压药物基因检测的临床应用价值.方法:选取2019年1-12月郑州市中心医院确诊的526例原发性高血压患者作为高血压组,同时选取100例健康体检者作为对照组.应用PCR-荧光探针法对5类抗高血压药物相关的7个基因多态性位点 AGTR1(1166A＞C)、ADRB1(1165G＞C)、ACE(I/D)、CYP2D6 * 10、CYP2C9 * 3、CYP3A5 * 3和 NPPA(2238 T＞C)进行检测,分析基因多态性位点在中国汉族人群中的分布及与高血压发病的相关性.将住院仅使用以上5类口服降压药物的原发性高血压患者纳入疗效观察人群,并随机分为基因导向治疗组(n=206)和循证医学治疗组(n=154),比较2组患者治疗前后的血压变化及血压达标情况.结果:626例河南汉族人群中AGTR1(1166A＞C)C、ACE(I/D)D、ADRB1(1165G＞C)C、CYP2C9 * 3 C、CYP3A5 * 3 G、NPPA(2238T＞C)C 和 CYP2D6 * 10 T 等位基因突变频率分别为6.95％、36.82％、70.77％、5.03％、71.17％、0.4％和51.36％(未检出率0.32％).ACE I/D等位基因频率分布在郑州市、长沙县和北京市这三个地域的高血压患者中存在明显统计学差异(P＜0.001).ACE I/D和ADRB1-1165G＞C各基因型分布和ACE基因I/D等位基因频率分布在高血压组和对照组间差异显著(P＜0.01).调整用药治疗2～4周后,基因导向治疗组与循证医学治疗组患者的收缩压和舒张压平均水平均有明显下降,与用药前相比均有显著差异(P＜0.01).2组患者在收缩压降幅方面有统计学差异(P＜0.05),基因导向治疗组收缩压降低幅度更大,脉压差更接近正常水平,降压效果更好.结论:本研究为指导本地区高血压人群的高血压药物合理应用提供了遗传学依据,基因导向个体化降压治疗在收缩压降幅方面要优于循证医学指导下的降压治疗.