【摘 要】
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目的 了解2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查情况.方法 收集2016-2020年宜宾市出生的226 567例新生儿,收集足跟血筛查苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH),并进行听力筛查.结果 2016-2020年新生儿疾病筛查率为97.67％(221 301/226 567).共确诊CH 253例,发病率114.32/10万;CAH 38例,发病率17.17/10万;PKU 38例,发病率17.17/10万
【机 构】
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宜宾市妇幼保健院检验科,四川宜宾644000
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目的 了解2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查情况.方法 收集2016-2020年宜宾市出生的226 567例新生儿,收集足跟血筛查苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH),并进行听力筛查.结果 2016-2020年新生儿疾病筛查率为97.67％(221 301/226 567).共确诊CH 253例,发病率114.32/10万;CAH 38例,发病率17.17/10万;PKU 38例,发病率17.17/10万;G-6-PD缺乏症1 323例,发病率597.83/10万.新生儿听力障碍共检出245例,阳性率132.27/10万.结论 宜宾市新生儿疾病筛查率较高,CH、CAH、PKU及G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强新生儿疾病筛查及后期随访管理.
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