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检测晚期胰腺癌患者溶质载体家族1号(SLC29A1)基因1288位点单核苷酸多态性(SNP)的序列，探讨其与吉西他滨化疗不良反应及预后的关系。
方法抽取患者外周血，提取血中DNA，应用PCR法扩增含SLC29A1基因1288位点的片段，采用DNA测序法检测1288位点的SNP序列。根据检测结果，将患者分为SLC29A1基因1288位点突变型组和野生型组，比较两组患者的临床资料、吉西他滨化疗的不良反应、无进展生存期(PFS)及中位生存期(OS)。
结果83例晚期胰腺癌患者入选，测序结果显示患者SLC29A1基因1288位点的T被A替代，即发生T→A的突变。其中31例为野生型，52例为突变型，突变率为62.7%。两组患者均能耐受吉西他滨不良反应，无化疗相关性死亡。两组患者的性别比、年龄、血CA19-9水平及肿瘤部位、大小、TNM分期的差异均无统计学意义。SLC29A1基因1288位点突变型组患者的白细胞、血小板减少发生率较野生型组高，差异均有统计学意义(55.8%比32.3%，40.4%比19.4%，P值均<0.05)。突变型组患者的中位OS和PFS均较野生型组短，差异亦有统计学意义(11个月比14个月，9个月比12个月，P值均<0.05)。
结论晚期胰腺癌患者SLC29A1基因1288位点SNP分布为T→A突变型和野生型，T→A突变型胰腺癌患者的吉西他滨化疗不良反应发生率高，疗效差，检测SLC29A1基因1288位点突变可能成为预判胰腺癌患者发生吉西他滨化疗不良反应及预后的指标。