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目的
对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。
方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查，观察其病变特征；抽取患者外周静脉血，提取基因组DNA，采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。
结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积，但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失，易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性，误诊率为28.3%。基因诊断结果显示，161例患者携带CYP4V2基因突变，阳性率为93.1%，其中8个为新发现的突变位点，3个已知突变位点c.802－8_810del17bp、c.1091－2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高，共占73.5%，是中国汉族BCD患者的突变热点。
结论BCD患者具有较特异的眼底改变，但疾病晚期容易误诊，分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD，CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型－表型相关性。