一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

来源 :中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luohai8899
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目的

通过分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床和基因诊断,探索临床及基因检测结合的方法对该病的诊断意义。

方法

收集先证者及其家系成员的病史资料,应用聚合酶链反应测序的方法对ENGACVRL1SMAD4GDF2基因编码区进行序列分析,结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。鉴定出致病性基因变异后,对家系中3代11名成员进行致病基因突变检测。

结果

先证者及其他9名家系成员中存在ACVRL1基因c.715_716delAG突变,引起p.S239C,第239位的半胱氨酸替换了丝氨酸,7例疑诊病例得到确诊,检测到2例无症状患者携带突变位点。

结论

临床特征和基因检测相结合的方法可确定HHT的病因并分类诊断,便于HHT的早期诊断及预防。

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