【摘 要】
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本文报道2例由羊水穿刺诊断的16号染色体嵌合型三体症,2例产后均证实有畸形。病例1细胞遗传学检查和分子生物学研究发现羊水穿刺在20/25(80％)细胞中的染色体核型为46,XY;和5/
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本文报道2例由羊水穿刺诊断的16号染色体嵌合型三体症,2例产后均证实有畸形。病例1细胞遗传学检查和分子生物学研究发现羊水穿刺在20/25(80％)细胞中的染色体核型为46,XY;和5/25(20％)47,XY,+16。病例2为46,XY,28/31(90％);3/31(10％)细胞为47,XX,+16。经胎盘、血、绒毛膜、皮肤
This article reports two cases diagnosed by amniocentesis on the 16th chromosome chimerism triad disease, 2 cases were confirmed postnatal deformity. Case 1 Cytogenetics and molecular biology revealed that amniocentesis had chromosome karyotypes of 46, XY; and 5/25 (20%) 47, XY, + 16 in 20/25 (80%) of the cells. Case 2 was 46, XY, 28/31 (90%); 3/31 (10%) cells were 47, XX, + 16. Through the placenta, blood, chorionic, skin
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