【摘 要】
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目的研究腓骨肌萎缩症（CMT）临床特征、基因测定、病理及神经电生理检查在其诊断和分型中的价值。方法收集50例CMT患者临床资料,对其进行肌电图检查及腓肠神经活检,并采用PCR技
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,湖南省中医药研究院附属医院,中南大学湘雅二医院康复科
【基金项目】
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湖南省自然科学基金项目（2010FJ4060）
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目的研究腓骨肌萎缩症（CMT）临床特征、基因测定、病理及神经电生理检查在其诊断和分型中的价值。方法收集50例CMT患者临床资料,对其进行肌电图检查及腓肠神经活检,并采用PCR技术直接测序进行基因突变分析。结果 40例CMT患者双下肢运动及感觉传导速度减慢（双胫、腓总神经为15～28 m/s,腓肠神经为12～30 m/s）,10例双下肢未引出反应电位;50例正中神经运动及感觉传导速度亦减慢分别为19～48 m/s和20～52 m/s。CMT患者神经传导速度减慢的程度和临床表现的严重程度并不平行。腓肠神经活检
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