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PLZF发现于少见的t(11;17)导致的早幼粒细胞白血病,形成的PLZF-RARa和RARa-PLZF导致发生早幼粒细胞白血病.PLZF基因敲除小鼠表现为后肢骨骼的形态缺陷及部分前肢骨骼缺陷,PLZF还与神经发育有密切的关系.这些表明PLZF在胚胎发育中起十分重要的作用.随着研究的逐渐深入,发现PLZF与许多重要的基因都有相互作用,例如HOX、PML、BCL-6、GATA家族及细胞周期调控基因等,这些基因与发育及肿瘤的发生息息相关.因此围绕PLZF基因的研究将有助于阐明机体的发育、造血机制.