【摘 要】
：
遗传代谢病也称先天性代谢异常,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床
论文部分内容阅读
遗传代谢病也称先天性代谢异常,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物蓄积或生理必需物质的缺乏,从而出现一系列临床症状与体征[1].早期诊断存在一定困难,导致许多患儿不明原因死亡或漏诊误诊.近年来,随着新生儿筛查工作不断完善,特别是串联质谱分析在临床中的应用,使遗传代谢病早发现,早诊断,早干预成为可能.
其他文献
目的探讨脐带间充质干细胞在失代偿期肝硬化治疗方面的疗效。方法采用贴壁法分离培养脐带间充质干细胞,静脉输注移植入12例乙型肝炎失代偿期肝硬化患者体内,观察临床症状,检
为满足社会发展的需求,节能环保成为人类文明的必然之路。充分利用太阳能来代替有限资源充电是节能环保的有效手段之一。该设计是基于单片机控制的太阳能充电器,对充放电的过
IP地址是基于TCP/IP协议(传输控制协议/互联网络协议)产生的,因为在Internet中有千百万台主机,为了区分这些主机,人们给每台主机都分配了一个唯一的地址,称为IP地址.通过IP地
本文探索整体语言的详细涵义和教学原则;指出剑桥英语教材的四大特征,用课堂行为研究法探讨整体语言理论在剑桥英语教学中的过程和具体做法。
目的探讨血站采血护士与献血者的沟通技巧,保证献血的顺利进行。方法选取2018年1—6月期间的3 250名献血者为对照组,调查其在献血过程中存在的问题,然后采取针对性的解决对策
排水平孔是提高边坡稳定性的重要设施之一。参照渗沟水力计算,提出排水平孔单孔排水能力计算模型;并分析与排水平孔流量相关的三个重要参数——孔长、孔径、孔间距,得出相关
针对我国水利行业发展现状,总结了传统工程水利建设过程中存在的问题,分析了现代生态水利的内涵和建设的必要性,提出了对传统工程水利向现代生态水利转变的建议,同时在新时期
通过对现代园林中地方材料的各种典型运用方式进行分析，以期唤起对地方材料的重视，为创作富有地域特色的节约型的现代园林提供借鉴。
在详细阐述井下低压供电系统选择性漏电保护意义的基础上，深刻分析了当前井下低压漏电保护系统存在的问题，有针对性地提出了提高井下低压漏电保护系统安全性、稳定性的技术对策
目的调查骨折患者对生活护理的需求及满意度，为骨折患者制定相应的护理服务措施提供参考依据，更好地提高骨折患者的护理质量。方法选择2013年12月至2014年2月在中山大学孙逸仙