【摘 要】
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目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术
【机 构】
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怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,怀化医学高等专科学校附属怀化市第一人民医院
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目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变，该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸（ p．Ala224_Ala234dup）。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基
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