【摘 要】
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目的应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10
【机 构】
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暨南大学附属深圳市眼科医院; 深圳市人口和计划生育科学研究所医学遗传学实验室;
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目的应用基因测序的方法,对一个致病基因已定位于MYP1位点的X-连锁隐性遗传高度近视家系进行基因筛查,探索ZNF185基因与该家系的相关性。方法收集家系中28人临床资料并采集10例患者及18例家系正常成员的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增ZNF185基因的全部22个外显子及外显子与内含子交界区域,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果对ZNF185基因直接测序发现了4个变异序列(3947C>T、6054G>A、7566T>C、17462delcccactgttcc)均属于基因非编码区SNP(rs733359、rs2071258、rs2071259、rs66958885),所有变异序列均存在于患者及其部分正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了ZNF185基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。
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