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结节病是一种累及多脏器的肉芽肿性疾病,临床表现缺乏特异性,误诊率较高.该病的诊断应结合临床表现、影像学检查和病理学表现,并除外其他肉芽肿性疾病后以明确.近年来,随着影像学技术的进展以及病理学对该病认识的提升,对结节病的诊断研究有了新的认识.本文从流行病学特点、各脏器受累的临床表现、影像学表现和获取病理的证据方法等方面对结节病的诊断研究进展进行阐述,以提高对该病的认识,减少临床误诊率和漏诊率.