【摘 要】
：
目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检
【机 构】
：
山东省皮肤性病防治研究所,复旦大学遗传工程重点实验室
论文部分内容阅读
目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检测.在内含子区域检测到一个碱基替换后,进一步提取患者外周血RNA,行RT-PCR,直接测序后分析其异常剪接方式.结果 在该家系患者的11号内含子区域检测到1个非经典的剪接位点突变,(c.3021-2G＞A),RT-PCR结果发现,12号外显子缺失,在13号外显子处发生移码突变.结论 DSRAD基因11号内含子区域剪接位点突变(c.3021-2G＞A)造成mRNA的异常剪接,导致邻近的12号外显子缺失和13号外显子移码突变,从而引起该家系患者发病.
其他文献
In the past decade, an increased amount of clinically-oriented research involving immunotoxins has been published.Immunotoxins are a group of artificially-made
本文分析了几个与国民阅读习惯有关的、制约科普读物畅销/常销的因素,提出了策划市场、引导读者阅读习惯的解决办法。
This article analyzes several factors that restric
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
In order to further investigate the mechanisms of action of berberine (Ber), we assessed the effects of Ber on the mRNA expression of nitric oxide synthases (NO
Oxidation and free radicals participate in the pathological process of multiple diseases in organisms, and acupuncture shows good effect in antagonizing oxygen
医学论文是医学实践的文字总结,而科研设计错误的论文发表后可能会对医学实践产生误导,因此,科学、严谨的试验设计对于论文的结论起着举足轻重的作用.本文分析了目前我国医学
该文从密度控制技术、自动控制技术和加工过程中的节能降耗技术方面对挤压膨化饲料加工技术进行分析,并在此基础上阐述与技术相配的挤压膨化机械的研究进展。
运用多目标决策模型,通过试验结果确定了不同因素的权重,对微咸水灌溉制度进行多目标决策分析,所得结论与田间试验结果一致,从理论上验证了所选灌溉制度的正确性.研究中结合
Severe acute respiratory syndrome (SARS) emerged in 2002 as a severe and highly contagious infectious disease that rapidly spread to a number of different count
用抗菌物质处理鸡腿菇覆土层,研究抗菌物质对鸡腿菇出菇及土壤微生物的影响,研究发现链霉素、绿霉净、四环素对第1潮菇有增产作用,多菌灵、井岗霉素对第1潮菇影响不大,几种抗