【摘 要】
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5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良.患儿临床表型多样,从不完全男性化到完全女性化皆可出现,故诊断较为困难.按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现,引起性别焦虑,影响生活质量.本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述.
【机 构】
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国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科,北京100045
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5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良.患儿临床表型多样,从不完全男性化到完全女性化皆可出现,故诊断较为困难.按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现,引起性别焦虑,影响生活质量.本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述.
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