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目的探讨先天性肺囊性疾病（CCLD）相关基因的拷贝数变异。方法回顾分析16例CCLD患儿的临床资料以及全基因组拷贝数变异检测结果。结果16例患儿中男12例，女4例，年龄2个月～12岁6个月。10例患儿为支气管源性肺囊肿，其余分别为肺隔离症2例、先天性囊性腺瘤样畸形2例、先天性大叶性肺气肿1例、临床未分型1例。临床表现以发热、咳嗽、咳痰为主，无特异性。全基因组拷贝数变异检测，2例患儿有6个临床意义暂不明确的基因拷贝数变异；4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增。结论CCLD与基因拷贝数变