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病例 先证者,男,4岁,因身材矮小及骨酪畸形、智能低下而就诊。 临床表现:头大隆凸、前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,头发浓密,鼻梁扁平,唇厚且外翻,张口舌大,牙齿小而稀疏,角膜混浊无光泽,表情呆板,面容丑陋,智力低,行动缓慢,语言简单,反应迟钝。
粘多糖贮积症一家系
【摘 要】
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病例 先证者,男,4岁,因身材矮小及骨酪畸形、智能低下而就诊。 临床表现:头大隆凸、前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,头发浓密,鼻梁扁平,唇厚且外翻,张口舌大,牙齿小而稀疏,角
【机 构】
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甘肃省定西县妇幼保健站遗传室,甘肃省定西县妇幼保健站遗传室
【出 处】
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中国优生优育
【发表日期】
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1998年02期
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