【摘 要】
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机械性大疱性疾病H allopeau-Siem ens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(H S-R DEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(CO L7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移
【机 构】
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GeneticSkinDiseaseGroupSt.JohnsInstituteofDermatologySt.ThomasHospitalLambethPalaceRoadLondonSE17EHU
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：皮肤病学分册
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机械性大疱性疾病H allopeau-Siem ens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(H S-R DEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(CO L7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例H S-RD EB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的D NA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因
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