软骨发育不全1例病例报告

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患儿女,出生20min,因孕35“周臀位剖腹,生后20min入院。系孕2产1,无窒息史,出生体重2700g,羊水清,脐带绕颈3周,无气促、口吐白沫,无发热、惊厥。母亲否认孕早期感染史,否认家族遗传病史。查体:体重2700g,头围34.5cm,身长42cm,胸围30cm,上肢上臂6.0cm,前臂6.8cm,大腿7.0cm,小腿7.6cm,顶臀长33cm,顶臀长/身长为78.6,突额,胸廓扁平较短,腹部相对较长且大,双下肢皮肤皱折明显,X线检查提示:两侧股骨、胫骨和腓骨相对变为粗短,下端增宽,呈类喇叭口样改变
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