【摘 要】
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患者 男,17岁,因发育异常来我院就诊.体格检查:身高172 cm,体重55kg,智力障碍,反应迟钝,学习成绩差.无喉结,无阴毛,无胡须,乳房女性化,外生殖器为男性.左侧睾丸体积4 mL,右侧
【机 构】
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吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心、产前诊断中心,长春,130021
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患者 男,17岁,因发育异常来我院就诊.体格检查:身高172 cm,体重55kg,智力障碍,反应迟钝,学习成绩差.无喉结,无阴毛,无胡须,乳房女性化,外生殖器为男性.左侧睾丸体积4 mL,右侧睾丸体积3 mL,质地韧.心肺腹部无异常.患者出生时父亲37岁,母亲35岁,父母属于非近亲结婚,其母孕期无有毒有害物质接触史.血清生殖激素检查:黄体生成素(luteinzing hormone,LH)21.22 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L);卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)33.94 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L);垂体泌乳素(prolactin,PRL)0.46 nmol/L(正常参考值0.18～0.69 nmol/L);雌二醇(estradiol,E2)110.36 pmol/L(正常参考值27.96～155.92pmol/L);睾酮(testosterone,T)4.68 nmol/L(正常参考值9.9～27.8 nmol/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数20个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为48,XXYY(图1).父母核型正常.
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