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总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％；ＨＭＳＮⅠ型起病较Ⅱ型早；所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩，上肢受累占６１．５％；感觉障碍、踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％、１００％和６９．２％；肌酶增高占４２．３％；家族史阳性率４７．９％，常染色体显性遗传１２例，常染色体隐性遗传４个家系，Ｘ染色体隐性遗传４个家系；Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ型多（Ｐ＜０．０５）。