【摘 要】
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目的 分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75,DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2,mitochondrial,PARS2)基因突变情况.方法 分析该DEE75家系3例患儿(先证者及其哥哥、弟弟)的临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组测序,对鉴定出的可疑致病突变在先证者及其弟弟、父母中采用Sanger测序法进行验证;对未报道的可疑致
【机 构】
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郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,河南郑州450003
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目的 分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75,DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2,mitochondrial,PARS2)基因突变情况.方法 分析该DEE75家系3例患儿(先证者及其哥哥、弟弟)的临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组测序,对鉴定出的可疑致病突变在先证者及其弟弟、父母中采用Sanger测序法进行验证;对未报道的可疑致病突变进行生物信息学分析、蛋白质结构模型预测.结果 该家系3例患儿均存在小头畸形、发育迟缓、智力障碍等表型,先证者哥哥有癫痫表现.先证者及其弟弟均存在PARS2基因c.283G＞A(p.Val95Ile)、c.664A＞G(p.Thr222Ala)及c.1059A＞C(p.Glu353Asp)复合杂合错义突变,先证者母亲存在c.283G＞A错义突变,先证者父亲存在c.664A＞G及c.1059A＞C错义突变.生物信息学分析显示c.664A＞G及c.1059A＞C为未报道的可能有害突变.蛋白质结构预测显示c.664A＞G可能破坏蛋白质结构和功能而致病,c.1059A＞C对蛋白质结构无明显影响.结论 PARS2基因c.283G＞A及c.664A＞G复合杂合错义突变可能是该家系DEE75患儿的致病原因.
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