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报道一例粘脂贮积症III型患儿，其临床表现与粘多糖贮积症相似，血清中四种溶酶体酶活性较正常增高10~30倍。其母再次妊娠时曾作产前诊断，婴儿出生后诊断得到证实。
粘脂贮积症III型的实验诊断及产前诊断
【摘 要】
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报道一例粘脂贮积症III型患儿，其临床表现与粘多糖贮积症相似，血清中四种溶酶体酶活性较正常增高10~30倍。其母再次妊娠时曾作产前诊断，婴儿出生后诊断得到证实。
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学 基础部医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学 基础部医学遗传室,中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学 基础部医学遗传室,北
【发表日期】
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1987年25期
其他文献
1954至1984年107例尿崩症及精神性烦渴多饮综合征临床资料的回顾性分析提示：各组病例起病年龄有明显差别；除多尿多饮外，食欲减退和消瘦为各组最常见和突出的临床症状；体格生长发育落后以中枢性尿崩症组最显著；对临床"特发性"中枢性尿崩症，尤其是起病年龄较大者应长期随访查找颅内肿瘤。作者对精神性烦渴多饮综合征与部分性中枢性尿崩症的鉴别作了讨论。
期刊
报告一例甲基丙二酸尿症。患儿于生后3天发病，表现为拒奶、精神萎靡、反应差、肌张力低下、呼吸困难，于入院后两天死亡。血气分析发现重度代谢性酸中毒，伴高血氨、低血糖、高甘氨酸血症。血、尿气相色谱分析有大量甲基丙二酸。本例有明显家族史，符合常染色体隐性遗传。
期刊
通过口服国产β-甲基地高辛片剂和静注西德产β-甲基地高辛针剂治疗小儿急、慢性充血性心力衰竭病例的临床观察及血药浓度测定，表明两者等量应用能达到相似的血药浓度及满意的临床效果。说明β-甲基地高辛确有吸收完全、起效快、剂量小及使用方便的优点。口服可以代替静注治疗。
期刊