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苯丙酮尿症（PKU）是一种比较常见的氦基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）只存在于肝脏，而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶，过去一直无法进行产前诊断。近年来，随着分子遗传学新技术的研究和应用，阐明了PAH基因结构特点，并开始利用PAH基因的RFLP与PKU的连锁分析，进行产前诊断。
苯丙酮尿症的产前诊断
【摘 要】
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苯丙酮尿症（PKU）是一种比较常见的氦基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）只存在于肝脏，而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶，过去一直无法进行产前诊断。近年来，随着分子遗传学新技术的研究和应用，阐明了PAH基因结构特点，并开始利用PAH基因的RFLP与PKU的连锁分析，进行产前诊断。
【机 构】
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沈阳医学院,哈尔滨医科大学
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1988年11期
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