目的:观察孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值.方法:选取本院收治的孕周在11～13周的800例孕妇作为研究对象,对所有孕妇均进行唐氏筛查,对筛查结果中的高风险孕妇均进行产前诊断,分析两种检测方式的诊断结果,同时分析所有产妇分娩后的随访结果.结果:所有孕妇经过早期唐氏筛查后,在诊断结果中,21-三体综合征高风险者共有33例,临界风险者共有7例;18-三体综合征高风险者共有10例,临界风险者共有4例;其中,共有46例孕妇进行产前诊断,羊水穿刺者共有39例,绒毛穿刺者7例,胎儿染色体异常者2例,其中1例为18-三体综合征;1例为21-三体综合征;8例孕妇未进行产前诊断,分娩后的随访结果中,1例患儿确诊为21-三体综合征.结论:在孕早期针对产妇进行唐氏筛查能够有效发现胎儿染色体的异常情况,通过产前诊断能够进一步确诊胎儿的病情,进而为临床指导功能提供有效的依据.