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目的
通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血(地贫)检出率的影响，寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法。
方法抽取上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊血液科及妇产科1 000例疑诊地贫患者外周血，EDTA抗凝管及血清管。抽提全血DNA，以跨越裂口PCR(GAP-PCR)及反向斑点杂交法进行地贫常见突变基因检测；进行血常规及血红蛋白电泳检测；GAPPCR及Sanger法测序进行稀有α及β地贫基因检测；作血清铁含量测定。
结果1 000份标本经常规基因检测，诊断α地贫225例(22.5%)，其中静止型28例，标准型138例及HbH病59例；β地贫403例(40.3%)，其中β地贫携带者390例，β双重杂合子7例以及β纯合子6例；αβ复合地贫15例(1.5%)；未检出常见突变的有357例。1 000例患者中红细胞平均体积(MCV)或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)增高的有38例，无一例检出地贫基因；血清铁含量增高且MCV不增高的48例患者，42例(87.5%)检出地贫基因；血红蛋白电泳异常的38例患者中35例为HbH病，另3例为HbF含量高的其他类型地贫患者，符合率为100%。1 000例患者中，有5例患者血红蛋白电泳异常并伴有MCV及MCH降低、血清铁不低，虽常规基因检测未发现突变，经进一步测序分析，均发现稀有突变。
结论MCV及MCH不低于正常参考范围可基本排除地贫，血清铁含量高为地贫提示及分类指标，血红蛋白电泳异常提示地贫可能。此三者联合检查结果均异常而基因检测未显示异常的，建议进一步进行稀有分型的测序分析。三者联合检测可提高非地贫患者的排除率及地贫患者的检出率。