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世界范围内慢性肾脏病的发病率和患病率均在飞速上升，给患者和社会带来了沉重的经济和精神负担。研究显示，肾脏囊性疾病是导致20岁前接受肾脏替代治疗的三大罕见病之一。该病是一组因不同原因导致肾脏出现单个或多个囊肿的疾病，分为与发育有关的肾脏囊性疾病、遗传性肾脏囊性疾病及获得性肾脏囊性疾病3类，其中儿童罕见获得性肾脏囊性疾病。该病可于胎儿期、婴儿期、儿童期甚至成年发病，起病隐匿，且临床表现异质性大，可为孤立性的肾脏受累或有肾外症状，肾脏影像学检查显示肾脏大小正常、增大或缩小，囊肿可累及单侧或双侧肾脏。收集临床一手资料时不要漏掉家族史的调查。基因检测能够确诊遗传性肾脏囊性疾病。针对此类疾病的治疗主要是对症治疗，发展至终末期肾病者需要肾脏替代治疗。