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基因组拷贝数变异（CNVs）是基因组结构变异的重要组成部分,根据其发生的频率可分为常见型CNVs和罕见型CNVs.研究发现CNVs参与许多疾病的发生发展,如先天性心脏病、肿瘤、神经精神疾病等.近年来的研究数据表明CNVs亦参与原发性高血压发病过程.该文阐述CNVs的由来、与原发性高血压发病的关系及目前研究的局限性,有助于深入认识原发性高血压发病的遗传本质和机制.