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自从出现了基因技术,人类几乎所有的重大疾病都能够从基因层面找到原因,所以出现了精准医学的概念。对于遗传疾病,现在基本上都已明确其基因序列。但由于大多数遗传病没有办法治疗,所以一般从出生缺陷阻断角度进行处理。如卵细胞受精后在体外培养,通过基因检测判断其是否具有遗传性疾病。但目前一些生物检测新技术应用到临床上还存在一些问题。